Approvato in Italia il primo trattamento al mondo per tutte le forme di Sma

Aifa ha approvato nel nostro Paese la distribuzione di Spinraza: questo il nome del farmaco che cambia la storia naturale della SMA.

La terapia Nusinersen cambia la la storia della vita della Sma.
In soli 64 giorni, grazie a un percorso accelerato riservato alle malattie gravi, l’Aifa ha approvato la distribuzione di “Spinraza”: questo il nome del farmaco che cambia la storia naturale della SMA (Atrofia muscolare spinale). Un nome che ha molto in comune con la parola “speranza”, quella che ha sostenuto i 130 pazienti durante la fase di sperimentazione della terapia. Oggi Spinraza è per tutti, senza restrizioni d’accesso e differenze tra le forme patologiche. La sua distribuzione in tempi così rapidi ha dato il primato europeo all’Italia.
“I risultati clinici confermano l’efficacia e la sicurezza di Nusinersen in un ampio spettro di individui affetti da SMA, con miglioramenti significativi nello sviluppo motorio e nella riduzione del rischio di morte nei bambini”. Le parole del dott. Eugenio Mercuri della U.O.C. Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma, intervenuto alla conferenza stampa indetta da Biogen Italia, l’azienda che commercializzerà il farmaco.
La diminuzione della mortalità è stata registrata fino al 47%, e il calo significativo ha riguardato anche la ventilazione permanente e la perdita progressiva delle funzioni motorie. Alcuni bambini del gruppo trattato con nusinersen hanno raggiunto un controllo completo della testa, della capacità di rotolare, di sedersi e di stare in piedi.
L’approvazione della terapia comporta in Italia anche la definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia. È un aspetto fondamentale secondo Enrico Bertini, medico presso l’Unità di Malattie Neuromuscolari e Neurodegenerative dell’IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, tra i centri coinvolti nello studio. “I risultati osservati a oggi – ha affermato – mostrano che in alcuni dei bambini presintomatici trattati è stata drasticamente ridotta la comparsa dei sintomi. Una prospettiva che apre la strada a nuovi percorsi di trattamento”.
Spinraza si somministra infatti per via intratecale, ovvero tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano (CSF) attorno al midollo spinale, sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina SMN nei pazienti affetti da SMA.

L’approvazione di nusinersen si basa in gran parte sui risultati di due studi registrativi multicentrici e controllati, tra cui i dati definitivi dello studio ENDEAR (per la SMA a esordio infantile) e i dati ad interim dello studio CHERISH (per la SMA a esordio tardivo), che hanno dimostrato un’efficacia clinicamente e statisticamente significativa e un profilo beneficio-rischio favorevole di nusinersen. L’approvazione è stata ulteriormente sostenuta dai dati dello studio in aperto NURTURE, ottenuti negli individui pre-sintomatici con diagnosi genetica di SMA e con possibilità di sviluppare SMA di Tipo 1, 2 o 3.
Grazie alla nuova campagna di raccolta fondi lasciata dall’Associazione Famiglie Sma, che ha visto coinvolti genitori e pazienti affetti da atrofia muscolare spinale e la partecipazione dell’attore Checco Zalone nello spot, della quale Mutua Mba ha già parlato, sono stati raccolti 300mila euro che verranno impiegati per accelerare ed impiegare il processo di somministrazione della terapia nusinersen – approvata da Aifa e ufficialmente in distribuzione nel nostro Paese dall’1 novembre 2017 – in grado di ridurre il rischio di mortalità nei malati del 50%, rallentare la degenerazione a livello motorio, consentire la respirazione autonoma.
“In primis destineremo le risorse al supporto dei centri clinici coinvolti – ha detto la presidente nazionale della Onlus Famiglie Sma Daniela Lauro – contribuiremo da un lato alla formazione legata alla somministrazione e rivolta ai nuovi operatori medici, come ci è già stato chiesto in alcuni casi; dall’altro al supporto degli staff esistenti. Ad oggi sono già state autorizzate nella penisola alcune strutture identificate dalle Regioni, in attesa di completare l’iter amministrativo e di poter usufruire proprio della fase formativa per diventare attive”.
Attualmente il NeMo di Milano, il NeMo Sud di Messina e l’Ospedale infantile Burlo Garofolo di Trieste sono i primi centri pronti a rilasciare il farmaco salvavita Spinraza, ma la mappa dei centri clinici è in continuo aggiornamento  a conferma della grande attesa in Italia per questo primo e unico trattamento al mondo contro la Sma. «In questo momento la priorità è permettere a più persone possibili di arrivare al farmaco in breve tempo – ha spiegato la presidente Lauro – l’infusione del farmaco richiede nei bambini un’anestesia e un’attenzione maggiore per la loro fragilità, mentre per gli adulti si sta valutando la possibilità, assieme ai neurologi, di lavorare in parallelo, almeno per i pazienti più stabili e meno complessi. Perché la somministrazione, che avviene tramite una puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano attorno al midollo spinale, a volte può risultare troppo invasiva e ogni caso va valutato singolarmente».
C’è ancora molto da fare quindi per spingere la terapia a pieno regime, la sua approvazione in Italia è stato un primo passo: “Sono emersi aspetti nuovi, a volte complessi, da organizzare – ha detto – Famiglie SMA seguirà in prima linea questo passaggio cruciale, come fa ormai da 10 anni a questa parte grazie ai volontari e alla rete dei familiari”.