Sma: nuova raccolta fondi, serve per Spinraza, il farmaco salvavita

Da oggi e fino al 9 ottobre l’associazione Famiglie SMA, lancia una nuova raccolta fondi.

Raddoppiare le donazioni, salvare la vita e restituire il sorriso a 500 bambini colpiti da SMA. E’ questa la nuova sfida di Famiglie Sma Onlus, un’Associazione fondata nel 2001 e negli anni è diventata un punto di riferimento per medici e ricercatori scientifici e per tutte le famiglie di bambini affetti dalla SMA.
Finanziare quindi la ricerca scientifica per combattere l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA acronimo dal nome inglese), una malattia genetica neuromuscolare che colpisce gradualmente i muscoli del corpo a seconda della gravità: gambe, braccia, muscoli della respirazione, quelle della deglutizione.
Colpisce in età pediatrica ed è la prima causa di morte in Italia sotto i due anni: un paio di bambini al mese di media. 1 persona su 40 è portatore sano.1 bambino su 6.000 nati vivi è affetto da SMA. Stando alle stime, in Italia sono circa 1500- 2.000 il numero di bambini e adulti affetti da questa patologia.
Le tre principali forme di SMA sono di tipo 1, tipo 2 e tipo 3 e differiscono essenzialmente per l’età di insorgenza dei primi sintomi e per la severità della progressione.
La SMA 3 è la più lieve: il bambino riesce a camminare con fatica per qualche anno per poi progressivamente perdere tale capacità.
La SMA 2 è la più diffusa. In questi casi il bambino riesce a stare seduto e si muove grazie ad una carrozzina elettronica che viene utilizzata a partire dai 18 mesi. In alcuni casi, le funzioni respiratorie e di deglutizione possono essere compromesse.
La forma più grave è la SMA 1. I bambini, che nei casi peggiori non hanno possibilità di sopravvivenza, sono completamente allettati. Tutte le funzioni vitali sono compromesse e hanno bisogno di 24 ore al giorno di assistenza continua: respirano grazie a dei respiratori, si nutrono tramite un bottone posto a livello addominale (PEG).
Fino ad oggi la SMA è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile, ma ora la cura è vicina.

Da oggi e fino al 9 ottobre l’associazione Famiglie SMA, lancia la nuova raccolta fondi nazionale per continuare il percorso sanitario intrapreso in Italia da 130 bambini che hanno avviato il trattamento presso cinque centri coinvolti (NeMo di Milano, Roma e Messina; Gaslini di Genova e Bambino Gesù di Roma), grazie alle donazioni e alla distribuzione gratuita in via compassionevole con l’Extended Access Program.
Il farmaco studiato appositamente per la SMA si chiama Spinraza: nell’ultimo anno, da novembre 2016 a luglio 2017, il trattamento è stato somministrato con iniezione a 130 bambini in Italia affetti da SMA1. Il farmaco è stato distribuito gratuitamente attraverso l’Extended Access Program come terapia compassionevole. I centri clinici dove i bambini hanno ricevuto lo Spinraza sono appunto i centri NeMO di Milano, Roma e Messina, specializzati nelle malattie neuromuscolari, l’ospedale Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma. Il farmaco a breve dovrebbe essere autorizzato dall’AIFA – Agenzia Italiana per il Farmaco.
“I dati ufficiali sono ancora in fase di elaborazione – ha spiegato il presidente dell’associazione Famiglie SMA Daniela Lauro – ma tutti i medici coinvolti hanno riscontrato visibili miglioramenti nel quadro clinico dei bambini in cura. È necessario intervenire precocemente: nella fascia 0-6 mesi la malattia viene infatti inibita, i piccoli hanno una ripresa della vocalizzazione e deglutizione, e conservano la forza muscolare. Cosa impensabile fino a qualche mese fa”.
Oggi non si tratta più di sperimentazione, ma di un Open Access: le richieste per ricevere il nuovo farmaco sono in progressivo aumento e occorrono figure professionali nell’ambito delle malattie neuromuscolari (la somministrazione avviene tramite una puntura spinale, con la necessità di un ricovero in day hospital di almeno 24 ore) e almeno un centro specializzato per ogni regione che possa somministrare in sicurezza il farmaco.
Per questo l’attore Checco Zalone, dopo i risultati dello spot televisivo dello scorso anno con il giovane Mirko Toller – oltre 250mila euro di raccolta che hanno consentito di avviare le prime cure – ha deciso di affiancare ancora una volta i genitori in questa nuova importante sfida: raddoppiare le donazioni, salvare la vita e restituire il sorriso a 500 bambini colpiti da SMA.  “Grazie a Zalone –  ha detto Lauro – oggi in molti sanno che questa patologia esiste e che insieme è possibile sconfiggerla. Quest’anno l’obiettivo è quello di raddoppiare la raccolta, per poter accogliere nuovi malati e proseguire con il programma di cure. Questo progetto è importante non solo per i nostri bambini, ma per tutto il Paese: è un messaggio che apre un dibattito, una riflessione sulle malattie genetiche rare e sui percorsi innovativi di guarigione che coinvolgono centinaia di famiglie”.

 

Nicoletta Mele
Nicoletta Mele
Laureata in scienze politiche. Dal 2001 iscritta all’ Ordine Nazionale dei Giornalisti. Ha collaborato con testate giornalistiche e uffici stampa. Dopo aver conseguito il master in “ Gestione e marketing di imprese in Tv digitale”, ha lavorato per 12 anni in Rai, occupandosi di programmi di servizio e intrattenimento. Dal 2017 è Direttore Responsabile di Health Online, periodico di informazione sulla sanità integrativa.
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