Tumore al seno con mutazione genetica BRCA: percorso di prevenzione gratuito per i familiari

In occasione del mese “rosa” La voce di Mba, il primo blog sulla Sanità Integrativa, oltre a ricordare quali sono le principali misure di screening per prevenire il cancro al seno, vuole divulgare un importante iniziativa promossa dall’Associazione italiana di oncologia medica Aiom, rivolta ai familiari di coloro ai quali è stato diagnosticato il tumore al seno con la mutazione dei geni BRCA. Della mutazione, venuta alla ribalta con Angelina Jolie, ne abbiamo parlato con il professore Saverio Danese, Direttore Ginecologia e Ostetricia 4 dell’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Ad oggi, secondo le ultime stime sono circa 14.000 le pazienti vive in Italia dopo una diagnosi di tumore al seno con la mutazione di geni BRCA. Al fine di ridurre incidenza e mortalità e quindi salvare più vite, per l’Aiom è necessario un percorso di prevenzione gratuito rivolto agli altri membri della famiglia. Questo è quanto contenuto nelle ‘Raccomandazioni Aiom 2019 per la implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma al seno e nei pazienti a rischio elevato’ presentate di recente, secondo le quali un modo per ridurre sia l’incidenza che la mortalità è rappresentato dall’implementazione e rimborsabilità dei test genetici e del percorso di prevenzione (controlli regolari ed eventuale rimozione chirurgica del seno) anche per i familiari delle pazienti, con l’introduzione di un codice di esenzione per malattie genetiche ereditarie.

A spiegare qual è l’iter che viene seguito, il presidente di Fondazione Aiom Fabrizio Nicolis: “Una volta identificata una mutazione genetica Brca in una paziente, viene avviato un percorso di consulenza genetica anche per le persone sane della famiglia. In caso di esito positivo del test Brca in una familiare sana, possono essere prospettate due possibilità: chirurgia profilattica oppure sorveglianza attiva, per una diagnosi precoce”. Al momento sono sei le Regioni che hanno aderito: Lombardia, Emilia-Romagna, Toscana, Liguria, Piemonte e Valle D’Aosta.

“Per ridurre incidenza e mortalità, il programma di prevenzione per i membri del nucleo familiare deve essere rimborsabile in tutte le Regioni”. Le parole del presidente dell’Associazione italiana di oncologia medica Aiom, Stefania Gori.

“L’esecuzione del test genetico al momento della diagnosi “permette di identificare la mutazione BRCA nelle pazienti colpite – spiega Stefania Gori –  e, a cascata, di individuare tempestivamente i familiari portatori di mutazione, prima che sviluppino la malattia. Innanzitutto, va detto che l’individuazione della mutazione in una paziente di nuova diagnosi condiziona la scelta della terapia”.

In occasione del mese della sensibilizzazione ricordiamo quali sono le principali misure di prevenzione: compiuti i 20 anni le donne possono eseguire una prevenzione “fai da te” attraverso l’autopalpazione del seno, almeno una volta al mese e controllare con il tatto se si sentono dei noduli. Una volta l’anno è comunque consigliabile fare la visita dal ginecologo per i controlli generici.
Al compimento del 30esimo anno, si consiglia di aggiungere sull’agenda “rosa” un altro appuntamento, quello con il senologo per la visita senologica.
Il senologo, prima di cominciare l’esame clinico con l’osservazione e la palpazione delle mammelle, raccoglie tutte quelle informazioni utili per la diagnosi definitiva: un’eventuale presenza di casi di tumore del seno in famiglia (nel caso dovessero esserci, le donne tra i 40 e i 50 anni dovrebbero effettuare una volta l’anno una mammografia e una ecografia), a che età è comparso il primo ciclo mestruale o a che età è terminato, gravidanze, alimentazione e terapie ormonali.
Dopo i 60 anni la prevenzione oncologica è ancora più importante, perché è proprio tra i 50 e i 70 anni che il rischio di sviluppare questo tumore è maggiore.
Gli esperti consigliano una mammografia ogni due anni almeno fino ai 75 anni perché la vita media si è allungata e si possono ottenere buoni risultati terapeutici anche in pazienti anziane.