PREVENZIONE TUMORI ALTO RISCHIO GENETICO: AL VIA A TORINO IL PRIMO AMBULATORIO DI PATOLOGIA EREDO-FAMILIARE FEMMINILE

Qualche anno fa il caso di Angelina Jolie che si sottopose ad un intervento chirurgico per farsi rimuovere le ovaie e le tube di Falloppio (dopo aver eseguito nel 2013 a una doppia mastectomia) per evitare il rischio di ammalarsi di tumore in quanto predisposta geneticamente fece scalpore.

La sua storia con l’intervista al professore Saverio Danese, Direttore Ginecologia e Ostetricia 4 dell’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino è stata pubblicata sulla voce di Mba nel 2015.
A distanza di 3 anni proprio presso il Sant’Anna di Torino, afferente alla Ginecologia e Ostetricia 4 dell’ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino, diretta dal dottor Saverio Danese è nato il primo Ambulatorio ginecologico dedicato alla prevenzione dei tumori nelle pazienti ad alto rischio genetico sull’onda lunga di Angelina Jolie.

Tale servizio è dedicato alle donne affette, e non affette, da patologia tumorale, che sono risultate positive ai test genetici BRCA o che hanno familiarità tale da rendere probabile una patologia a trasmissione ereditaria. 
“L’apertura dell’ambulatorio dedicato alle pazienti con mutazione BRCA va a rispondere ad una esigenza sempre più sentita sull’onda del fenomeno Angelina Jolie e delle numerose notizie sull’argomento che vengono dai Media. Al Sant’Anna ci occupiamo di questo argomento da anni sulle pazienti affette da patologia tumorale – ha spiegato nel comunicato stampa il dottor Danese, Responsabile del Day Hospital Oncologico – ma era venuto il momento di dare un punto di riferimento certo, dove si possano trovare notizie corrette sull’argomento, sulle terapie preventive e per le donne non affette, sull’opportunità o meno di eseguire il test.” 
Il carcinoma della mammella resta la prima causa di morte tra le donne tra i 40 e i 50 anni.  Il tumore ovarico è il sesto tumore più diagnosticato tra le donne e la quinta causa di morte per tumore nelle donne di età compresa tra i 50 e i 59 anni; sicuramente si tratta della neoplasia ginecologica a peggior prognosi nel mondo occidentale: la sopravvivenza a 5 anni non supera il 40% contro l’89% del tumore mammario.
La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 accresce rispettivamente il rischio di cancro al seno ed alle ovaie e le donne portatrici di mutazioni di tali geni hanno un’elevata probabilità (circa il 60%) di sviluppare un tumore mammario nell’arco della vita. Le mutazioni di tali geni conferiscono anche un rischio di carcinoma ovarico stimato nell’ordine del 40% per il BRCA1 e del 20% per il BRCA2.
Lo screening per il BRCA1 e BRCA2 è strategico per ridurre il rischio delle donne positive. Essere portatrici di una mutazione di questo tipo non equivale affatto ad una condanna automatica, poiché, con un programma di controlli seriati, se anche il tumore si manifesta, viene spesso diagnosticato in tempo utile per essere curato e la prognosi non è molto diversa da quella della media generale delle pazienti, ma questi controlli spesso sono lasciati al giudizio del singolo ginecologo curante.“L’obiettivo dell’ambulatorio è quello di creare un vero e proprio percorso personalizzato per la gestione delle donne BRCA mutate, che necessitano di attenti monitoraggi ginecologici sia pelvici che mammari, cosi come emerge dalla Linee guida nazionali ed internazionali, in accordo con la Rete Oncologica del Piemonte e della Valle d’Aosta, diretta dal dottor Oscar Bertetto”. Le parole della dottoressa Elisa Picardo, medico della Ginecologia e Ostetricia 4. 

“L’istituzione di questo servizio è un tassello fondamentale per rendere ancora più completa l’offerta diagnostico – terapeutica del nostro ospedale  – ha sottolineato il Professor Paolo Zola, responsabile della SSD di Organizzazione e coordinamento percorsi in Oncologia ginecologica pelvica – un passaggio fondamentale per la corretta presa in carico delle donne a rischio eredo-familiare, oltre ad essere argomento di ricerca scientifica”.
Per potervi accedere è necessario prenotare presso la Segreteria unificata Sant’Anna “Breast Unit / Pelvi / DH Oncologico”, aperta dal lunedì al venerdì dalle ore 8 alle ore 15, tel. n. 011 3134377.

La sede è l’ambulatorio F di Via Ventimiglia 1 al primo piano ed i medici che vi operano sono Saverio Danese, Elena Bertone, Marco Mitidieri ed Elisa Picardo. 

“Attualmente i familiari che hanno ereditato la mutazione non sono quasi mai presi in carico adeguatamente dal Servizio Sanitario nazionale. Succede così che le donne a rischio genetico siano costrette a gestirsi da sole (capire dove andare a fare i controlli, parlare con i vari professionisti coinvolti, decidere cosa fare tra sorveglianza e chirurgia profilattica) – hanno riferito le pazienti stesse attraverso le Associazioni ActoPiemonte Onlus ed In seno alla vita Onlus – troppo spesso le persone non trovano risposte, o trovano risposte sbagliate basate su pregiudizi o ignoranza”.