Emofilia B grave, dall’Ema arriva il placet per la nuova terapia

Arriva direttamente dall’Agenzia europea del farmaco (Ema) l’autorizzazione condizionata all’immissione in commercio nell’Unione europea della prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia B grave e moderatamente grave negli adulti. Nello specifico, si tratta di una forma di emofilia caratterizzata da un importante deficit del fattore IX della coagulazione, che provoca emorragie spontanee e sanguinamenti patologici secondari a minimi traumi, interventi chirurgici o estrazioni dentali. L’emofilia B grave riguarda il 40% dei casi di emofilia B. L’attività biologica del fattore IX è inferiore a 1%. L’emofilia B, la seconda più diffusa, interessa circa 1 su 20.000-50.000 neonati maschi vivi.

Come riporta l’Ansa, la prima terapia si chiama Hemgenix (etranacogene dezaparvovec) e viene somministrata in un’unica infusione; il principio attivo della terapia (basata su un virus modificato) contiene copie del gene responsabile della produzione del fattore IX, la proteina mancante nei malati. Iniettato nella vena del paziente, viene trasportato al fegato dove il gene viene assorbito dalle cellule epatiche e inizia a produrre il fattore IX, limitando così gli episodi di sanguinamento. La carenza del fattore IX è il risultato di mutazioni del gene del rispettivo fattore di coagulazione. Gli episodi di perdite di sangue prolungate nei soggetti con emofilia B possono portare emorragie nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni, compreso il cervello.

Tra le anomalie della coagulazione troviamo anche la cosiddetta “malattia di Von Willebrand” (VWD) patologia emorragica ereditaria caratterizzata da un rallentamento della coagulazione del sangue che può provocare emorragie prolungate. La causa è un difetto del fattore di Von Willebrand (VWF), una proteina fondamentale per la formazione del coagulo. Inizialmente, il fattore di Von Willebrand promuove l’adesione delle piastrine alle pareti danneggiate del vaso sanguigno e successivamente fa da ponte tra una piastrina e l’altra, agendo come un collante e favorendo così la formazione del coagulo. Inoltre lega il fattore VIII della coagulazione, proteggendolo dalla degradazione da parte degli enzimi del plasma che frammentano le proteine (proteasi). Quando manca il fattore VIII si verifica l’emofilia A. Il coagulo difende il nostro organismo chiudendo ermeticamente i vasi sanguigni danneggiati e bloccando ulteriori perdite di sangue. Se il fattore di Von Willebrand non funziona o è scarso, il coagulo si forma in maniera anormale e lenta. I pazienti a cui viene diagnosticata questa malattia presentano sintomi precisi: lividi, sangue dal naso, emorragie prolungate in seguito a ferite anche lievi, ad interventi chirurgici e odontoiatrici.