{"id":11591,"date":"2018-10-05T14:00:14","date_gmt":"2018-10-05T12:00:14","guid":{"rendered":"http:\/\/www.mbamutua.org\/lavoce\/?p=11591"},"modified":"2022-06-17T10:25:21","modified_gmt":"2022-06-17T08:25:21","slug":"atrofia-muscolare-spinale-sma-progetto-pilota-neonatale-in-lazio-e-toscana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.mbamutua.org\/lavoce\/atrofia-muscolare-spinale-sma-progetto-pilota-neonatale-in-lazio-e-toscana\/","title":{"rendered":"ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA): PROGETTO PILOTA NEONATALE IN LAZIO E TOSCANA"},"content":{"rendered":"<p>Il 2019 sar\u00e0 l\u2019anno che vedr\u00e0 l\u2019avvio del test sui nuovi nati.<br \/>\nIl test molecolare sviluppato presso l\u2019Istituto di Medicina Genomica dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica del Sacro Cuore, e la dimostrazione \u00e8 nell\u2019avvio del progetto pilota di screening neonatale che partir\u00e0 in Lazio e Toscana nei primi mesi del 2019, grazie alla collaborazione tra la stessa Universit\u00e0 e il Policlinico Gemelli di Roma, i due governi regionali, l\u2019Ospedale Meyer di Firenze, l\u2019azienda farmaceutica Biogen e Famiglie SMA, l\u2019associazione dei genitori di bimbi e pazienti con questa patologia prima incurabile e mortale (SMA dall\u2019acronimo dell\u2019inglese Spinal Muscolar Atrophy).<br \/>\n\u201c\u00c8 un progetto pilota tra i primi in Europa \u2013 ha spiegato il prof. Francesco Danilo Tiziano dell\u2019Universit\u00e0 Cattolica \u2013 il test genetico \u00e8 altamente specifico e individua con certezza il 97-98% dei casi di SMA. Occorre aggiungere solo una minima quantit\u00e0 di sangue del neonato a quello gi\u00e0 prelevato per gli screening neonatali obbligatori. Entro pochi giorni dalla nascita e con costi contenuti riusciremo a ottenere i risultati e a sapere se il bambino sia affetto da SMA o meno. In caso di diagnosi di SMA potremo avviare immediatamente il trattamento in quei bambini che si prevede saranno affetti da una forma grave, molto prima che i sintomi si manifestino. Potremo cos\u00ec aumentare esponenzialmente l\u2019efficacia della cura, fino ad ottenere addirittura uno sviluppo normale. \u00c8 una prospettiva rivoluzionaria per una malattia genetica rara, divenuta realt\u00e0 soltanto dopo l\u2019introduzione (un anno fa in Italia) del Nusinersen. \u00c8 la prima e unica terapia finora registrata al Mondo ed \u00e8 in grado di contrastare il processo degenerativo della SMA\u201d.<br \/>\nPuntando ad analizzare i campioni di 140mila bambini, con il progetto pilota \u2013 che avr\u00e0 una durata di due anni \u2013 si stima di identificare per tempo una ventina di pazienti, di cui l\u201980% affetti da forme gravi. In Lazio, l\u2019iter burocratico \u00e8 in fase di completamento; in Toscana, \u00e8 al lavoro invece il Comitato Etico competente. \u201cTra gli obiettivi scientifici del progetto \u2013 ha aggiunto il Prof. Tiziano \u2013 c\u2019\u00e8 quello di determinare la reale incidenza della SMA nella popolazione italiana. Proprio per le enormi possibilit\u00e0 offerte dal trattamento precoce, speriamo che lo screening neonatale della SMA possa diventare una <em>best practice<\/em> da estendere a tutte le altre regioni\u201d.<br \/>\n\u201cStiamo parlando di una malattia rara -ha spiegato la presidente nazionale di Famiglie SMA Daniela Lauro &#8211; ma il progetto riguarda tutti i neonati che verranno alla luce. Ci rivolgiamo soprattutto ai medici dei punti nascita affinch\u00e9 informino le donne in gravidanza sulla possibilit\u00e0 di frenare l\u2019eventuale insorgere della malattia nei loro figli. Attraverso la somministrazione del farmaco in commercio \u00e8 possibile, gi\u00e0 nei primi giorni di vita del neonato affetto, garantire uno sviluppo motorio pari a quello dei suoi coetanei sani\u201d.<br \/>\n\u201cIn molti, troppi casi di atrofia muscolare spinale, e in generale di malattia genetica rara, le famiglie attendono mesi per avere risposte certe e soprattutto un supporto \u2013 ha concluso Lauro \u2013 la diagnosi precoce pu\u00f2 rovesciare questa prospettiva in maniera decisiva\u201d.<br \/>\n<span style=\"text-decoration: underline;\">Fino a luned\u00ec 6 ottobre<\/span> \u00e8 in corso la Campagna solidale #facciamolotutti di raccolta fondi di Famiglie SMA, associazione Onlus composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale).<br \/>\n&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il 2019 sar\u00e0 l\u2019anno che vedr\u00e0 l\u2019avvio del test sui nuovi nati. 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