Che cosa si intende di preciso quando si parla di farmaci orfani? Prendendo in prestito la definizione che ne dà l’Agenzia italiana del farmaco, i farmaci orfani sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare, per le quali non esiste ancora una vera e propria cura. Con lo scopo di favorire la ricerca scientifica e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, i paesi hanno adottato degli incentivi per le industrie, la sanità e le biotecnologie. Le prime norme relative a questi particolari farmaci sono state introdotte negli Stati Uniti nel 1983, con l’emanazione dell’Orphan Drug Act, con cui per la prima volta si è presa coscienza della necessità di formulare una legge in materia. Anno dopo, precisamente nel 1999, l’Unione Europea ha adottato il Regolamento CE 141/2000 e successivamente il Regolamento CE 847/2000. Ad oggi in Europa sono 130 i farmaci orfani autorizzati dalla European Medicines Agency (Ema) con l’obiettivo di curare malattie e tumori rari, di questi 122 sono disponibili in Italia: l’80% è rimborsato dal Servizio sanitario nazionale e il restante 20% è in fascia C o in attesa di negoziazione. Sono questi i contenuti del sesto Rapporto annuale dell’Osservatorio farmaci orfani – Ossfor presentato al Senato della Repubblica.
Il report – si legge in una nota Ossfor – si basa su due direttrici principali: la prima relativa ai dati e alla loro analisi, la seconda contiene invece proposte. Il dato relativo all’accesso è confermato dallo studio Patients Wait condotto da Iqvia in collaborazione con Efpia (European federation of pharmaceutical industries and associations), il più ampio studio europeo sulla disponibilità di farmaci innovativi e sui relativi tempi di accesso dei pazienti, che considera attualmente 38 Paesi (27 dell’Ue e 11 non Ue).
Nel nostro paese la normativa tutela la sperimentazione dei farmaci orfani e il loro ingresso sul mercato per garantire ai pazienti l’accesso alle migliori terapie. Per accelerare la disponibilità di questi farmaci sul territorio, la Legge Balduzzi del 2012 ha stabilito che l’azienda farmaceutica titolare di AIC di farmaco orfano può presentare domanda di prezzo e rimborso all’AIFA non appena venga rilasciato il parere positivo del CHMP, quindi prima del rilascio dell’autorizzazione alla commercializzazione da parte della Commissione Europea.
Nel rapporto di quest’anno, a differenza dei precedenti, un intero capitolo è dedicato ai dati di spesa regionale, realizzato dall’Agenzia italiana del farmaco (Aifa). La spesa sostenuta dal Servizio sanitario nazionale per i farmaci orfani – nel 2021 pari a 1,53 miliardi di euro – assorbe circa l’8% della spesa farmaceutica pubblica complessiva. La Regione che presenta la spesa più alta è la Lombardia con 203,50 euro. Seguono Emilia-Romagna (199,43) e Umbria (193,03); all’opposto ci sono invece Friuli Venezia Giulia (159,68), Provincia autonoma di Trento (160,90) e Abruzzo (166,50).