Malattie rare: in Italia il Policlinico di Modena unico centro di riferimento europeo

Le malattie rare sono circa 8.000, tra queste l’emocromatosi, le porfirie e le anemie ereditarie.

L’emocromatosi è una malattia metabolica genetica dovuta all’accumulo di notevoli quantità di ferro in diversi organi e tessuti (ad esempio fegato, pancreas, cuore e alcune ghiandole endocrine) che causa danni e gravi patologie.

Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, per la maggior parte ereditarie, dovute a un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi che sintetizzano le porfirine, importanti componenti dell’emoglobina contenuta nel sangue. I difetti genetici portano a patologie epatiche, neurologiche, ematologiche e cutanee, anche gravissime.

Le anemie ereditarie sono una classe di malattie rare legate ad anomalie dell’emoglobina e dei globuli rossi. Le anemie sono rappresentate principalmente dalle talassemie, frequenti nelle popolazioni delle coste mediterranee che prevedono un disordine nella sintesi dell’emoglobina e un eccesso di ferro libero conseguente alla rottura dei globuli rossi; dalla drepanocitosi o anemia falciforme che, pur rara nella popolazione italiana, si ritrova in diverse popolazioni di recente immigrazione.

Per queste malattie rare, in Italia, il Policlinico di Modena è il centro di riferimento europeo, l’unico ammesso all’ERN (Europe Reference Networks).

Il prof. Antonello Pietrangelo, Direttore della Struttura Complessa di Medicina Interna II, farà parte della cabina di regia dell’European Reference Networks della Commissione Europea nella sezione ‘Rare hematological diseases’.

“Le reti europee ERN sono un importante veicolo di condivisione di competenza –ha detto il prof. Pietrangelo. Essere presenti ci permetterà di partecipare alle decisioni su protocolli clinici, sull’organizzazione delle reti assistenziali e finanziamenti di progetti di ricerca”.

Insomma, un importante riconoscimento alla qualità della casistica clinica che fa della struttura italiana un centro di eccellenza grazie anche al lavoro in team che consente ai pazienti di raggiungere l’età adulta con un approccio multidisciplinare coordinato da internisti.

“Abbiamo instaurato da anni un’intensa e fruttuosa collaborazione con la Pediatria del Policlinico, sviluppando percorsi e strategie comuni che ci permettono di seguire questi pazienti dall’infanzia sino all’età adulta”.