Malattie genetiche rare: al via la maratona Rai di Telethon

Nicoletta Mele

Nicoletta Mele

Laureata in scienze politiche. Dal 2001 iscritta all’ Ordine Nazionale dei Giornalisti. Ha collaborato con testate giornalistiche e uffici stampa. Dopo aver conseguito il master in “ Gestione e marketing di imprese in Tv digitale”, ha lavorato per 12 anni in Rai, occupandosi di programmi di servizio e intrattenimento. Dal 2017 è Direttore Responsabile di Health Online, periodico di informazione sulla sanità integrativa.
Nicoletta Mele

Fino al 23 dicembre andrà in onda sulle reti Rai la 28esima edizione della maratona di solidarietà Telethon per sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie rare.

Rispondi #presente per tutte le persone con una malattia genetica rara. E’ questo lo slogan della Fondazione Telethon, che dal ’90 si impegna per dare ai pazienti risposte concrete riguardo le malattie genetiche.

Fino al 23 dicembre andrà in onda sulle reti Rai la 28esima edizione della maratona di solidarietà Telethon per sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie rare.

Ad inaugurare in prima serata su Rai uno l’appuntamento con la storica iniziativa è stata, il 16 dicembre, Antonella Clerici con il programma “Un mondo a colori”, mentre spetterà ad Amadeus il saluto finale il 23 dicembre, sempre su Rai 1, con l’edizione speciale del divertentissimo gioco di identità nascoste “I soliti Ignoti”.

Oltre al consueto appuntamento televisivo al fianco della Fondazione Telethon, lo scorso fine settimana è stato organizzato, in più di 3.500 piazze italiane, un mercatino per l’acquisto di un cuore di cioccolato – realizzato da una nota azienda  –  inserito in un elegante confezione regalo con la parola “cuore”  in tutte le lingue, in omaggio ai bambini di tutto il mondo che sono arrivati, negli anni, nel nostro Paese.

Anche quest’anno la BNL si schiererà al fianco di Telethon e quindi in tutte le filiali sarà possibile poter effettuare delle donazioni direttamente agli sportelli, che poi verranno aggiunte al contatore generale della maratona.

Quali sono gli studi scientifici in corso?

Sono tanti i progetti finanziati dalla Fondazione, come quello sulla ricerca dei meccanismi che controllano la fibrosi nelle distrofie muscolari, oppure gli studi strutturali e funzionali dei complessi proteici clc coinvolti in malattie genetiche, ancora il progetto per studiare il ruolo della proteina fmrp, coinvolta nella sindrome dell’x fragile, malattia genetica che rappresenta, dopo la sindrome di Down, la forma più comune di ritardo mentale nell’uomo e tanti altri che si possono leggere collegandosi qui.

C’è un importante traguardo scientifico, ma anche e soprattutto l’aspettativa e la speranza dei pazienti che soffrono di Talassemia, una malattia ereditaria che causa un’anemia cronica molto grave. La sperimentazione clinica, partita nel 2015, e finalizzata a testare sicurezza ed efficacia della terapia genica che prevede, per la prima volta, la somministrazione delle cellule staminali corrette direttamente nel midollo osseo, è ancora in corso, ma i risultati preliminari sono incoraggianti.

Sul sito della Fondazione, è stata pubblicata una bellissima intervista alla coordinatrice dell’unità di ricerca del progetto, Giuliana Ferrari dell’Istituto San-Raffaele-Tiget di Milano, “Una terapia – ha spiegato la ricercatrice – che potrebbe rappresentare una svolta per coloro che non dispongono di un donatore compatibile o non hanno i criteri per effettuare il trapianto di midollo osseo, al momento l’unica terapia risolutiva. Una terapia che potrebbe liberare i pazienti dalla dipendenza dalle trasfusioni e dalle complicanze della malattia”.

A Natale facciamo una scelta di cuore e inviamo un sms al numero solidale 45518, attivo fino al 24 dicembre, inoltre per tutto il mese di dicembre anche i possessori di carte di credito Visa, Mastercard e American Express potranno effettuare una donazione sia online sia chiamando Telethon al numero 0644015727, oppure chiamando al numero verde per le donazioni con carta 800-113377 da telefono fisso (02-34980666 dai cellulari e dall’estero). Per i possessori di carte Nexi è possibile donare dal sito nexi.it.

Mutua Mba, società di mutuo soccorso, ricorda che sul sito della Fondazione è comunque possibile effettuare la donazione per tutto l’anno.

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