L’emimelia fibulare: una malattia rara e poco nota

L’emimelia fibulare è una malattia rara, che comporta una anomalia nella crescita degli arti. Si può però intervenire per donare ai bimbi una vita normale.

Molti bambini nascono senza un segmento scheletrico in una gamba o in un braccio. In altri invece, una porzione del loro corpo è destinata a rimanere più piccola, rispetto alla crescita della parte restante degli arti. Questa problematica viene identificata con un termine medico, ovvero emimelia fibulare, nota anche come meromelia o aplasia, una malattia tutt’ora non molto diffusa. In particolare, se manca solo un segmento osseo si parla di emimelia longitudinale; quando invece è assente un arto o una parte di esso, come se ci fosse stata un’amputazione, allora si parla di emimelia trasversale.
La diagnosi della malattia avviene con un’ecografia, prima della nascita ed è compito dell’ecografista misurare la corrispondenza tra i due ossi femorali, le due tibie o misurare la lunghezza del radio e dell’omero nell’arto superiore. Se le anomalie sono bilaterali spesso c’è un difetto genetico, ma il gene responsabile non è ancora noto. I geni coinvolti potrebbero essere vari. La formazione degli arti è, infatti, un fenomeno complesso che coinvolge geni differenti.
La causa invece dell’anomalia a un solo lato del corpo può essere legata a difetti genetici, cromosomici, all’ingestione di sostanze chimiche durante la gravidanza, ad una esposizione troppo elevata ai raggi X, a infezioni virali e ad un’alterata formazione vascolare.
A volte la mancata crescita degli arti può essere anche dovuta a traumi. Il periodo della gravidanza, perciò, risulta essere cruciale per la comparsa dei centri di ossificazione, porzioni del segmento scheletrico che rimangono attive per consentire la crescita scheletrica durante l’infanzia e l’adolescenza.
Le anomalie possono essere molteplici e sono ben documentate, per quanto riguarda gli arti inferiori, anche con una serie di immagini che documentano, appunto, come l’assenza di un segmento scheletrico sia un danno grave che può ricadere su tutto l’arto manifestando particolari problemi al femore, al ginocchio, alle anche o al piede.
È possibile intervenire per donare una vita normale ai bambini affetti da questa patologia però quello che si vuole assicurare è specialmente un recupero funzionale e non estetico. Si può intervenire, per esempio, con un insieme di gessi per riallineare la mano, che molto spesso è ruotata di 90°, quando il difetto osseo è a carico dell’arto superiore.
Nel caso della gamba invece, l’intervento consiste nell’allungamento dell’arto. Il segmento scheletrico, tuttavia, è spesso malformato, privo della necessaria vascolarizzazione e lo scarso apporto di sangue influisce negativamente sulla crescita del “callo” osseo rigenerato.

Se nel bambino normale un segmento scheletrico cresce di un millimetro al giorno, nella porzione scheletrica displasica e poco irrorata, tutto il processo avviene molto più lentamente. L’allungamento avviene tramite una sorta di gabbia che mantiene in tensione il segmento scheletrico dopo l’osteotomia. Il sistema di ferri e tiranti da cui è formata la “macchina” inventata dal medico Gavril Ilizarov consente, allo stesso tempo, la correzione delle deformità delle ossa e del loro allungamento.
L’intervento deve essere effettuato in centri specializzati e la durata dello stesso dipende dall’entità dell’allungamento. I genitori sono spesso addestrati per compiere questa dilatazione a casa, sempre sotto il controllo periodico del centro medico di riferimento.
In Italia gli ospedali che hanno unità operative in grado di seguire questi pazienti sono precisamente quattordici al Centro, undici al Sud, otto nelle isole e il restante al Nord. In particolare, Padova è stata premiata per avere la migliore azienda ospedaliera in Europa in grado di curare malattie rare, spesso letali e a carattere cronico come l’emimelia fibulare. Oltre all’ospedale padovano, le altre strutture italiane considerate otto sono entrambe a Milano, il San Gerardo e il San Paolo.

Beatrice Casella
Beatrice Casella
Laureata in economia internazionale e dello sviluppo, si è sempre appassionata del settore sanitario. Il tema della tesi di laurea triennale ha riguardato il tasso di mortalità infantile in Tanzania (paese dove ha vissuto alcuni anni). Per il suo master's degree si è concentrata sull'incidenza della politica e dell'economia nel garantire una salute globale. Praticante giornalista, ha lavorato a Milano con il Gruppo editoriale L'Espresso e attualmente lavora come Research Analyst per una società che si occupa di costruzioni sostenibili.
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