Distrofia Muscolare di Duchenne, oggi la Giornata Mondiale

Mariachiara Manopulo

Mariachiara Manopulo

Bolognese di nascita e quasi romana d’adozione, mi sono laureata in Scienze della comunicazione pubblica, sociale e politica, e specializzata prima con un Master in diritto parlamentare e valutazione delle politiche pubbliche e poi con un Master in Digital PR e Media Relations. Ho avuto diverse esperienze nel settore della comunicazione; dopo più di tre anni passati nell'ufficio stampa di un gruppo parlamentare alla Camera dei deputati, ora lavoro nell'ufficio Comunicazione e Marketing di Health Italia.
Mariachiara Manopulo

In occasione della Giornata Mondiale sulla distrofia muscolare di Duchenne, sarà attiva una raccolta fondi, con la diffusione di palloncini virtuali.

Oggi si celebra la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa da UPPMD (United Parent Projects Muscular Dystrophy), e coordinata in Italia da Parent Project onlus. Si tratta di un’occasione per informare e sensibilizzare i cittadini su questa rara malattia genetica, ancora sconosciuta ai più. In tutto il mondo sono state organizzate tantissime iniziative informative e di raccolta fondi a sostegno della comunità Duchenne. In molte città verranno illuminati i monumenti; a Roma, questa sera, il Colosseo verrà illuminato con il logo della Giornata Mondiale.

Quest’anno la giornata è dedicata al tema dei sogni dei pazienti più piccoli: le donazioni raccolte saranno utilizzate per implementare una piattaforma di e-learning, finalizzata a veicolare iniziative di formazione ed informazione sulla patologia.  Maggiori approfondimenti sono disponibili sul sito www.worldduchenneday.org.

Il simbolo internazionale dell’evento sarà costituito da palloncini ed altri oggetti volanti, che verranno lanciati a rappresentare il desiderio e l’obiettivo di vedere la distrofia muscolare di Duchenne “volare via”, grazie ai progressi della ricerca.

Bambini e ragazzi affetti da questa rara malattia, condivideranno attraverso dei video i loro sogni, a sostegno della comunicazione dell’evento. Sarà attiva una raccolta fondi, con la diffusione di palloncini virtuali. Collegandosi al sito www.duchenneballoon.org/it/ sarà possibile scegliere di diventare donatori di palloncini per la Duchenne, oppure promotori: un piccolo gesto di solidarietà che richiede solo pochi “click”.

 

 

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare progressiva, causata dalla mancanza – per mutazione genetica – di distrofina, una proteina fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli – ne garantisce la salute e il corretto funzionamento -, il diaframma e il cuore. L’indebolimento dei muscoli peggiora nel tempo e comporta difficoltà nelle funzioni fisiche: si fa fatica a stare in piedi, a camminare e, successivamente anche, a respirare. Con il deteriorarsi di queste funzioni, il malato ha sempre più difficoltà a eseguire le attività quotidiane, e piano piano può arrivare a perdere la sua indipendenza.

I bambini affetti da Duchenne appaiano in salute al momento della nascita, ma hanno uno sviluppo piuttosto lento. Di solito, tra i due e i cinque anni iniziano a mostrare i segni più evidenti nella malattia.

È fondamentale una diagnosi precoce, poiché prima vengono avviate le strategie di trattamento e gestione, maggiore è la possibilità di preservare la forza e la funzione muscolare per un periodo di tempo più lungo. Inoltre, fare il prima possibile i test genetici può servire a capire la mutazione specifica che ha causato la malattia, dando la possibilità di gestirla in maniera più mirata. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla malattia, ma non esistono dati ufficiali in quanto mancano ancora un protocollo, centri di riferimento, diagnosi e cura e un database dedicato. Al momento non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare, la fisiochinesiterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli cardiologici e, soprattutto, l’assistenza respiratoria, consentono di limitare la malattia, prolungando la durata della vita e di migliorando le condizioni generali.

 

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